Genetik / Präimplantation

Die Gesundheit eines Kindes hängt maßgeblich von der Gesundheit seiner Gene ab. Diese Gene, sein Erbgut, liegen in den Chromosomen. Ein Mensch hat grundsätzlich 23+1 Chromosomenpaare. Auf diesen Paaren sind die einzelnen Gene gespeichert. Für fast alle genetisch festgelegten Eigenschaften des Menschen müssen die einzelnen Gene auf beiden Teilen ihres Chromosomenpaars vorhanden sein.

Bei manchen Menschen sind einzelne Gene „verschoben“ (Translokation). Sie liegen nur auf einem Chromosom des Chromosomenpaares. Dadurch sind manche Gene auf einem Chromosom doppelt vorhanden, bei anderen gar nicht. Einfache Translokationen stellen wir durch eine Blutabnahme (Karyogramm) fest.

Andere Gendefekte untersuchen wir mit den Methoden der Präimplantationsdiagnostik. Damit klären wir ab, ob genetische Erkrankungen oder Chromosomenschäden vorliegen, die mit hoher Wahrscheinlichkeit eine gesunde Entwicklung der Zellen verhindern. Eine PID kann an Eizellen und Embryonen durchgeführt werden. Voraussetzung für die Präimplantationsdiagnostikist, dass eine künstliche Befruchtung (IVF, ICSI) erfolgt. Die Untersuchung erfolgt außerhalb des Körpers, noch bevor wir den Embryo in die Gebärmutter transferieren.

Bevor wir eine Präimplantationsdiagnostik durchführen, informieren wir Sie ausführlich über die Methoden und die einzelnen Schritte der unterschiedlichen Verfahren. Wir wissen, dass die Entscheidung zu einer künstlichen Befruchtung und zur Präimplantationsdiagnostik Fragen aufwirft und zu belastenden Situationen führen kann.

Uns ist wichtig, das Thema umfassend mit Ihnen zu besprechen, alle Ihre Fragen zu beantworten und auf Ihre Zweifel und Sorgen einzugehen.

In Österreich ist die Trophektodermbiopsie seit Februar 2015 unter bestimmten Voraussetzungen erlaubt:

• Wenn drei IVF/ICSI-Versuche nach erfolgter Implantation erfolglos waren. Und Grund zur Annahme besteht, dass der Misserfolg auf die genetische Disposition des Embryos zurückzuführen ist.
• Wenn die Frau  drei Tot- oder Fehlgeburten hatte. Diese müssen mit hoher Wahrscheinlichkeit auf eine genetische Disposition der Embryonen zurückgeführt werden können.
• Wenn eine genetische Disposition zumindest eines Elternteils befürchten lässt, dass es zur Tot- oder Fehlgeburt oder zu einer Erbkrankheit des Kindes kommt.
  Eine Erbkrankheit wird definiert:
  • Das Kind kann nur durch den ständigen Einsatz moderner Medizintechnik am Leben erhalten werden.
  • Das Kind kann nur durch den ständigen Einsatz anderer, seine Lebensführung stark beeinträchtigenden medizinischen oder pflegerischen Hilfsmittel am Leben erhalten werden.
  • Das Kind wird schwerste Hirnschädigungen aufweisen.
  • Das Kind wird auf Dauer an nicht wirksam behandelbaren schwersten Schmerzen leiden. Die Ursache dieser Krankheit kann nicht behandelt werden.

Die Wahl des Geschlechts ist dezidiert ausgeschlossen. Außer, die befürchtete Erbkrankheit hängt mit dem Geschlecht des Kindes zusammen.

Die Trophektodermbiopsie kommt vornehmlich dann zur Anwendung, wenn eine Fehl- bzw. Totgeburt oder eine konkrete Erbkrankheit vermieden werden soll. Durch die Auswahl des genetisch best-geeigneten Embryos hilft sie, die Zeit bis zu einer gesunden Schwangerschaft (time-to-pregnancy) zu verkürzen.

In der genetischen Diagnostik gehen die Experten bislang davon aus, dass alle Zellen einer Blastozyste den gleichen Chromosomensatz in sich tragen.

In den letzten Jahren mehren sich die Vermutungen, dass die sogenannten euploiden Zellen – Zellen mit einem vollständigen Chromosomensatz – vermehrt im Embryo-Kern liegen. Also jenem Teil des Embryos, aus dem sich das Kind entwickelt. Nicht euploide (aneuploide) Zellen dürften vermehrt in den Trophoblasten vorkommen. Also in jenen Zellen, die bei der Trophektodermbiopsie untersucht werden. Zeigt das Untersuchungsergebnis euploide Zellen, lässt sich rückschließen, dass dies auch für den Embryo zutrifft. Werden aneuploide Zellen festgestellt, entsteht eine Unschärfe. Es kann, aber muss nicht zwingend der Fall sein, dass auch der Embryo davon betroffen ist.

In Ihrer Familie ist eine Erbkrankheit vorhanden? Sie haben mehrere erfolglose künstliche Befruchtungen hinter sich? Wir informieren Sie ausführlich über die Methoden der Präimplantationsdiagnostik und die Möglichkeiten der künstlichen Befruchtung.